Karyotyping ทางพันธุกรรมเพื่อภาวะมีบุตรยาก

Anonim

พันธุกรรม karyotyping หรือที่เรียกว่าการวิเคราะห์โครโมโซมคือการทดสอบที่สามารถเปิดเผยความผิดปกติทางพันธุกรรมบางอย่าง สามารถใช้เพื่อยืนยันหรือวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมหรือโรค หรือการทดสอบอาจเปิดเผยว่าคู่มีความเสี่ยงในการมีบุตรที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมหรือโครโมโซม

แพทย์ของคุณอาจแนะนำ karyotyping ทางพันธุกรรมหาก:

  • คุณไม่สามารถตั้งครรภ์ได้นานกว่าหนึ่งปี
  • คุณเคยแท้งลูกติดต่อกันสองครั้งขึ้นไป
  • คุณเคยประสบกับการคลอดออกมาตาย
  • พันธมิตรชายไม่มีสเปิร์มในน้ำอสุจิหรือจำนวนสเปิร์มที่ต่ำมาก (หรือเรียกอีกอย่างว่า azoospermia หรือ oligozoospermia รุนแรง)
  • พันธมิตรหญิงได้รับการวินิจฉัยว่ามีความผิดปกติของรังไข่หลัก (หรือที่เรียกว่า POI ความไม่เพียงพอของรังไข่หลักหรือ POF ความล้มเหลวของรังไข่ก่อนวัยอันควร)

อาจต้องใช้พันธุกรรม karyotyping ก่อนรับเทคโนโลยีช่วยการเจริญพันธุ์รวมถึง IUI หรือ IVF นี่เป็นความจริงโดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับผู้ที่พิจารณาการผสมเทียมด้วย ICSI ซึ่งจะเป็นการเพิ่มความเสี่ยงในการส่งผ่านภาวะมีบุตรยากเพศชายและความผิดปกติทางพันธุกรรมบางอย่าง

การทดสอบสิ้นสุดลงอย่างไร

สำหรับคู่รักที่มีบุตรยากการทดสอบมักจะทำผ่านทางสายเลือดจากทั้งคู่ชายและหญิง ตัวอย่างเลือดจะถูกประมวลผลในห้องปฏิบัติการ

เซลล์จากตัวอย่างเลือดจะถูกวางในภาชนะพิเศษเพื่อกระตุ้นให้พวกมันเติบโต เมื่อเซลล์ไปถึงระยะการเจริญเติบโตเซลล์จะถูกย้อมและศึกษาภายใต้กล้องจุลทรรศน์

ช่างเทคนิคในห้องปฏิบัติการประเมินขนาดและรูปร่างของเซลล์ พวกเขายังถ่ายรูปเซลล์และนับจำนวนโครโมโซมในเซลล์ ภาพถ่ายพิเศษช่วยให้สามารถประเมินการจัดเรียงของโครโมโซมได้

ทำไมการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมอาจแนะนำก่อนการรักษาภาวะเจริญพันธุ์

การทดสอบทางพันธุกรรมอาจพบสาเหตุของการมีบุตรยากหรือการสูญเสียซ้ำ การรู้สาเหตุที่คุณไม่สามารถตั้งครรภ์หรือสาเหตุที่คุณแท้งลูกอาจช่วยให้แพทย์แนะนำทางเลือกการรักษาที่ดีที่สุด

เหตุผลอีกประการหนึ่งที่ต้องทำการทดสอบทางพันธุกรรมก่อนการรักษาภาวะเจริญพันธุ์คือการหลีกเลี่ยงการส่งผ่านข้อบกพร่องที่เกิดทางพันธุกรรมให้กับเด็กในอนาคต

การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมบางอย่างอาจทำให้เกิดภาวะมีบุตรยากเมื่อมีผู้ปกครองคนเดียว แต่เมื่อผู้ปกครองทั้งคู่มีการกลายพันธุ์พวกเขาสามารถถ่ายทอดสภาพทางพันธุกรรมที่สำคัญกว่าให้กับเด็กได้

ตัวอย่างเช่นการกลายพันธุ์ของยีน CFTR เกี่ยวข้องกับภาวะมีบุตรยากในเพศชายบางประเภท มันเกี่ยวข้องกับเงื่อนไขร้ายแรง, โรคปอดเรื้อรัง. ถ้าพ่อมียีน CFTR ที่มีการกลายพันธุ์มีความเสี่ยงที่จะส่งบุตรชายมีบุตรยาก หากทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะของการกลายพันธุ์ของยีน CFTR มีโอกาส 1 ใน 4 ที่พวกเขาจะมีลูกที่เป็นพังผืดเรื้อรัง

หากคู่สามีภรรยากำลังพิจารณาการทำเด็กหลอดแก้วกับ ICSI ความเสี่ยงในการถ่ายทอดสภาพทางพันธุกรรมนั้นสูงกว่าการทำเด็กหลอดแก้วเป็นประจำหรือด้วยความคิดตามธรรมชาติ นี่เป็นเพราะด้วยการผสมเทียมปกติสเปิร์มจะถูกวางไว้ในจาน Petri กับไข่และสเปิร์ม "แข็งแกร่ง" ชนะ

ด้วย IVF-ICSI สเปิร์มเดี่ยวจะถูกเลือกและฉีดเข้าไปในไข่โดยตรง อัตราต่อรองของอสุจิ "อ่อนแอ" ทางพันธุกรรมการใส่ปุ๋ยไข่จะสูงกว่ามากในสถานการณ์นี้ สิ่งนี้เพิ่มความเสี่ยงของการผ่านปัญหาทางพันธุกรรมบางอย่าง

ผลลัพธ์ที่เป็นไปได้ของการทดสอบทางพันธุกรรมและ Karyotype

แพทย์ของคุณกำลังมองหาอะไรเมื่อพวกเขาทำการทดสอบโครโมโซมหรือการวิเคราะห์ดีเอ็นเอเพื่อความอุดมสมบูรณ์หรือการแท้งบุตรซ้ำ นี่คือความเป็นไปได้บางส่วน (แต่ไม่ทั้งหมด):

กลุ่มอาการ Klinefelter : นี่คือความผิดปกติที่มีผลต่อโครโมโซมเพศ X และ Y โดยปกติผู้คนมีโครโมโซมเพศเพียงสอง หากพวกเขาเป็น XX พวกเขาเป็นผู้หญิงทางพันธุกรรม หากพวกเขาเป็น XY พวกเขาเป็นเพศชายทางพันธุกรรม ด้วยกลุ่มอาการ Klinefelter บุคคลที่มีโครโมโซมเพศ XXY หนึ่งในผลกระทบที่เป็นไปได้ของเรื่องนี้คือภาวะมีบุตรยากของผู้ชาย

Y Chromosome Micro-deletions : นี่เป็นความผิดปกติอื่นที่เกิดจากปัญหาเกี่ยวกับโครโมโซมเพศ ชายที่มี microdeletions Y-chromosome มีโครโมโซม XY ทั่วไป แต่ Y-chromosome นั้นขาดยีนบางตัว ซึ่งอาจทำให้มีบุตรยาก

การโยกย้ายที่สมดุล : การ โยกย้าย สามารถเกิดขึ้นได้ทั้งในผู้ชายและผู้หญิงและอาจนำไปสู่การมีบุตรยากหรือการแท้งบุตรซ้ำ การโยกย้ายที่สมดุลคือเมื่อ“ ส่วนของ” โครโมโซมสลับสถานที่ ดังนั้นพวกเขาจะไม่ขาดยีน (เช่นเดียวกับ microdeletions Y-chromosome) และพวกเขาไม่มียีน "พิเศษ" ที่พวกเขาไม่ควร (เช่นกับ Klinefelter syndrome) แต่ยีนนั้นไม่ควรอยู่ที่ไหน ถ้าคุณมีถุงเท้าและเครื่องเงินทั้งหมดที่บ้าน แต่มีคนใส่ถุงเท้าไว้ในลิ้นชักเครื่องเงินของคุณในห้องครัวของคุณและวางเครื่องเงินไว้ในตู้เสื้อผ้าในห้องนอน

บางครั้งการโยกย้ายที่สมดุลไม่ก่อให้เกิดปัญหาสุขภาพ แต่บางครั้งพวกเขาก็ทำ การแท้งบุตรซ้ำเป็นผลที่เป็นไปได้

ดาวน์ซินโดร Kallmann : ดาวน์ซินโดร Kallmann เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากที่เกิดขึ้นในทั้งชายและหญิงและสามารถนำไปสู่การมีบุตรยาก คนที่มีความผิดปกตินี้มักจะไม่ผ่านวัยแรกรุ่นเท่าที่ควร ข่าวดีก็คือการรักษาภาวะเจริญพันธุ์มักจะประสบความสำเร็จ

การกลายพันธุ์ของยีน CFTR : การเกิดพังผืดเปาะเต็มรูปแบบต้องการให้พ่อแม่ทั้งคู่ถ่ายทอดยีนให้ลูกของตน อย่างไรก็ตามผู้ชายบางคนที่มียีน cystic fibrosis จะประสบปัญหาภาวะเจริญพันธุ์แม้ว่าพวกเขาจะไม่เป็นโรคนี้ก็ตาม

ความเสี่ยงของการส่งผ่านเงื่อนไขทางพันธุกรรม : บางครั้งการทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับความอุดมสมบูรณ์สามารถใช้เพื่อกำหนดศักยภาพในการส่งผ่านเงื่อนไขทางพันธุกรรมกับลูกของคุณ แพทย์ของคุณอาจกำลังมองหาความเสี่ยงหรือเงื่อนไขเฉพาะตามประวัติครอบครัวของคุณหรืออาจใช้การตรวจคัดกรองทั่วไปมากกว่านี้

ตัวเลือกถ้าคุณมีความเสี่ยงทางพันธุกรรมสูง

ตัวเลือกของคุณจะขึ้นอยู่กับความเสี่ยงทางพันธุกรรมที่คุณเผชิญ

ในบางกรณีการวินิจฉัยปัญหาทางพันธุกรรมหรือความเสี่ยงอาจ ...

  • ยืนยันหรือช่วยทำการวินิจฉัยภาวะมีบุตรยากโดยเฉพาะ
  • เพิ่มความเสี่ยงของการแท้งบุตรหรือตายระหว่างคลอด
  • เพิ่มความเสี่ยงของการมีลูกที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมโดยเฉพาะ
  • เพิ่มความเสี่ยงของการส่งผ่านการมีบุตรยากชายหรือหญิงให้บุตรของคุณ

ผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมควรตรวจสอบผลลัพธ์ของคุณกับคุณ

โดยทั่วไปตัวเลือกของคุณอาจรวมถึงสิ่งต่อไปนี้:

เพิ่มการวินิจฉัยทางพันธุกรรมก่อนการผ่าตัด (PGD) ในการรักษา IVF ของคุณ ด้วย PGD ตัวอ่อนที่กำลังพัฒนามีเซลล์หนึ่งเซลล์ที่ถูกลบออกเพื่อทดสอบการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม (การลบเซลล์นี้ไม่เป็นอันตรายต่อตัวอ่อน) สามารถย้ายตัวอ่อนที่มีสุขภาพดีที่สุดได้

ผู้ที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรมซึ่งส่วนใหญ่ไม่เคยรอดชีวิตมาก่อนถูกทิ้ง

PGD ​​อาจลดความเสี่ยงของการคลอดก่อนกำหนดและอาจลดความเสี่ยงของข้อบกพร่องทางพันธุกรรมบางอย่าง แต่ถึงแม้จะมี PGD การตั้งครรภ์และเด็กไม่รับประกันว่าจะมีสุขภาพทางพันธุกรรมที่ดี 100% คุณอาจแท้งได้แม้จะเป็น PGD

บางคนมีจริยธรรมหรือศาสนาต่อต้านการทดสอบ PGD

เลือกที่จะละทิ้ง IVF-ICSI โดยปกติเมื่อมีการผสมไข่และอสุจิเข้าด้วยกันเฉพาะตัวอสุจิที่ดีที่สุดเท่านั้นที่สามารถแทรกซึมและปฏิสนธิกับไข่ได้ การคัดเลือกโดยธรรมชาติกำจัดอสุจิที่อ่อนแอกว่าซึ่งอาจเป็นอสุจิที่มีข้อบกพร่องทางพันธุกรรม

ด้วยการผสมเทียมกับ ICSI สเปิร์มจะถูกฉีดเข้าไปในไข่โดยตรง การคัดเลือกโดยธรรมชาติไม่สามารถเกิดขึ้นได้ สิ่งนี้อาจเพิ่มความเสี่ยงของการส่งผ่านการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม

คุณอาจตัดสินใจไม่รับความเสี่ยงและหลีกเลี่ยงการทำ IVF-ICSI คุณอาจ ...

  • ลองผสมเทียมปกติ (แม้ว่ามันจะมีอัตราความสำเร็จต่ำกว่าสำหรับคุณ)
  • หยุดการรักษา
  • เลือกผู้บริจาคอสุจิหรือตัวอ่อนแทน

ไปกับการรักษา โดยไม่คำนึงถึงความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของการผ่านเงื่อนไขทางพันธุกรรมหรือภาวะมีบุตรยากชายกับลูกของคุณ การมีความ เสี่ยง ในการผ่านเงื่อนไขไม่ได้เป็นการรับประกันว่าคุณ จะ

พูดคุยกับที่ปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อให้คุณสามารถตัดสินใจอย่างชาญฉลาด

เลือกที่จะใช้ผู้บริจาคสเปิร์มผู้บริจาคไข่หรือผู้บริจาคตัวอ่อน แน่นอนแม้แต่ผู้บริจาค gametes ก็ยังมีข้อบกพร่องทางพันธุกรรม ผู้บริจาคมักจะได้รับการคัดเลือก แต่ไม่มีทางเลือกที่จะเสี่ยง

หากคุณเลือกผู้บริจาคไข่หรือตัวอสุจิสิ่งสำคัญคือผู้บริจาคต้องผ่านการทดสอบสำหรับโรคทางพันธุกรรมที่คุณมีความเสี่ยงที่จะเสียชีวิต

ติดตามการยอมรับหรือชีวิตไร้บุตร หลังจากได้รับผลการทดสอบทางพันธุกรรมแล้วบางคู่ก็ตัดสินใจที่จะรับเอา คนอื่น ๆ ตัดสินใจที่จะหยุดพยายามมีลูกและใช้ชีวิตแบบไร้บุตร

การพิจารณาทางอารมณ์ด้วยการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม

การรับผลของคาริโอไทป์ทางพันธุกรรมอาจเป็นเรื่องทางอารมณ์และยาก บางครั้งผลลัพธ์อาจช่วยคุณตัดสินใจเลือกการรักษาของคุณ ในบางครั้งมีข้อมูลไม่มากที่สามารถทำได้ สิ่งนี้สามารถทำให้เกิดความทุกข์ทางอารมณ์โดยไม่มีสาเหตุที่แท้จริง

ความเชื่อทางศาสนาของคุณอาจ จำกัด การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมที่เป็นประโยชน์สำหรับคุณ

เป็นเรื่องสำคัญที่คุณจะต้องเข้าใจว่าการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมของข้อมูลใดจะช่วยให้คุณทราบหรือไม่ว่าคุณจะสามารถดำเนินการได้ ก่อนที่ จะทำการทดสอบ ก่อนที่คุณจะตกลงทดสอบขอให้พูดกับที่ปรึกษาทางพันธุกรรม พวกเขาสามารถอธิบายข้อดีข้อเสียของการทดสอบและช่วยคุณตัดสินใจว่าการทดสอบนั้นสมเหตุสมผลสำหรับคุณและคู่ของคุณหรือไม่

นอกจากนี้ต้องแน่ใจว่าจะมีผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อหารือเกี่ยวกับผลลัพธ์ใด ๆ

โพสต์ยอดนิยม

อ่านเพิ่มเติม